Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Страница
1

Слайд 1

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Слайд 2

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

•хромосомные болезни - 1%

Дауна, Клайнфелтера,

Шерешевского-Тернера и др.

•геномные болезни - 3-5%

прогрессивная мышечная дистрофия,

семейные атаксии, дрожательный

паралич, миотония, хорея Гентингтона,

гепато-церебральная дистрофия,

спастическая параплегия и др.

1-2% всех заболеваний нервной системы

Слайд 3

Хромосомные болезни

Синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ)

Синдром Клайнфелтера –

(трисомия половых хромосом – (ХХУ)

Синдром Шерешевского-Тернера –

(моносомия половой хромосомы (Х)

Синдром Эдвардса - трисомия 18 хромосомы (ХХХ)

Синдром Патау - трисомия 13 хромосомы (ХХХ)

Слайд 4

Хромосомные болезни

46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро-

мосомы: мужчины - ХУ, женщины - ХХ.

7 групп хромосом - А, В, С, D, F, G.

Первые группы - более крупные,

последующие - более мелкие хромосомы.

В хромосомах разное количество генов:

В Y-хромосоме несколько генов,

В первых хромосомах А и В – тысячи генов.

19 пара хромосом наиболее насыщена

активными генами

Всего в хромосомах человека насчитывается

около 100 000 генов. (По данным разных авторов

от 25 000 до 140 000 генов)…

Слайд 5

Нарушения структуры хромосом

Транслокации – обменные перестройки между

негомологичными хромосомами.

Делеции – потери участка хромосомы.

Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Дупликации – удвоения участка хромосомы.

Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися

генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом – соединение

двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

У человека известно более 700 заболеваний,

вызванных изменением числа или структуры хромосом.

Около 25% приходится на аутосомные трисомии,

46% – на патологию половых хромосом.

Структурные перестройки составляют 10,4%.

Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются

транслокации и делеции.

Слайд 6

Для развития хромосомных заболеваний

более значима патология яйцеклетки,

менее значима патология сперматозоида…

Факторы риска:

- возраст роженицы старше 33-40 лет

(совокупный возраст родителей более 80-88 лет)