Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Страница
2

- близкородственные браки .

Слайд 7

Болезнь Дауна

– трисомия 21

(врожденное слабоумие)

в 1866 году Джон Даун описал этот синдром, а

в 1959 году Джер Лежен - генетическую природу

Факторы риска:

- Возраст матери старше 33-40 лет (90%)

(частота - до 25 лет - 1/1400, до 30 - 1/1000,

в 35 - 1/350, 42 - 1/60, 49 - до 1/12)

! 80% даунов рождены матерями до 30 лет

Возраст отца (10%)

- Близкородственные браки

-Большой возраст матери роженицы !

-динамика к уменьшению - 1/700 1/1100

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Болезнь Дауна

Психические особенности:

Примитивные эмоции, повышенная внушаемость,

бедность воображения,

Подрожательная и автоматическая деятельность.

У одних повышенное настроение, суетливость,

у других - двигательная заторможенность,

безразличие.

Способны выполнять простые виды работ.

«Больше могут, чем знают.»

Слайд 13

Болезнь Дауна

Неврологические симптомы: нистагм, парезы,

анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т. д.

Многочисленные нейроэндокринные и сомати-

ческие аномалии: задержка роста, микроцефалия,

общая мышечная гипотония, кератит, волчья

пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия

сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др.

Половые органы неразвиты, вторичные половые

признаки выражены слабо. Менструации у девочек

появляются поздно, нерегулярные, рано наступает

менопауза. Половая активность снижена, поэтому

потомства больные, как правило, не имеют.

Слайд 14

Синдром Клайнфелтера

- набор половых хромосом XXY

- Описан в 1942 году Х. В. Клайнфельтером

- синдром мужскогo гипогонадизма

- Возникают чаще в результате оплодотворения

аберрантной ХХ яйцеклетки –

спермием, имеющим Y-хромосому.

- 2-2,5 случая на 1000 новорожденных мальчиков

- Проявляется синдромом полового недоразвития

Другие X-Y полисомии у лиц мужского пола:

47 - XXY; 47 - XYY; 48 - XXXY; 48 - XYYY;

48 - XXYY; 49 - XXXXY; 49 - XXXYY.

Слайд 15

Синдром Клайнфелтера